Con la colaboración de:

La información contenida en este sitio web está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios facultados para prescribir o dispensar medicamentos en España (requiere una formación especializada para su correcta interpretación).

Carolina Robles Gamboa dirige un nuevo episodio centrado en el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR), una enfermedad cada vez más extendida y con muy mal pronóstico a largo plazo.

Cardiólogos e internistas son cada vez más conscientes de la importancia de realizar un correcto diagnóstico precoz y pautar un tratamiento específico lo antes posible. ¿Qué síntomas hacen sospechar una amiloidosis cardiaca en el paciente? Rocío Eiros Bachiller (Hospital Clínico Universitario de Salamanca) apunta al tamaño del septo interventricular: “si es más de 12 mm y el paciente ingresa por insuficiencia cardiaca, debemos ahondar para llegar al diagnóstico. Pero no podemos olvidar otras red flags que pueden presentar: estenosis aórtica severa con hipertrofia ventricular muy llamativa, antecedente de túnel carpiano, ictus, fibrilación auricular, estenosis del canal lumbar, o alteraciones sensitivas. Y no olvidar nunca la exploración física”. Así, en el caso de los pacientes con hipertrofia ventricular, es importante recordar que “la cardiopatía hipertensiva tiene que ser un hallazgo de exclusión”, matiza la especialista en imagen cardiaca. 

Participantes:

Carolina Robles Gamboa
Hospital Universitario de Toledo

Rocío Eiros Bachiller
Hospital Clínico Universitario de Salamanca

Gonzalo Barge Caballero
Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

Como explica Gonzalo Barge Caballero, cardiólogo en el Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, es característico encontrar elevados los marcadores NT-proBNP y troponina en la analítica de estos pacientes. Sin embargo, las cifras de NT-proBNP están elevadas de forma desproporcionada al grado de insuficiencia cardiaca (IC), especialmente en la amiloidosis cardiaca por cadenas ligeras. Con la troponina ocurre algo parecido, aunque la elevación no sea tan elevada como en las de NT-proNBP. “Estos biomarcadores tienen un importante valor pronóstico en la amiloidosis cardiaca- explica Gonzalo-, por ello se utilizan en la mayor parte de los sistemas de estadificación de la enfermedad”.

Para confirmar el diagnóstico en caso de sospecha tras un ecocardiograma o una RMC compatible con amiloidosis, Rocío recomienda realizar dos pruebas: una gammagrafía Tc-DPD con SPECT, y una analítica de inmunofijación en sangre y orina además de un proteinograma. “Siempre hay que realizar la gammagrafía para demostrar que el paciente tiene transtirretina”, subraya la cardióloga, quien reconoce la rentabilidad del estudio genético tras una gammagrafía positiva para conocer sus implicaciones pronósticas e incluso realizar un diagnóstico precoz de los familiares.

A la hora de plantear el tratamiento específico, lo primero es diferenciar si se trata de una amiloidosis por transtirretina wild type o se debe a una variante genética. En segundo lugar, valorar la situación clínica del paciente. Como explica el Dr. Barge, “los fármacos con evidencia científica sólida están dirigidos a frenar la progresión de la enfermedad. Los fármacos de los que disponemos evitan la producción de transtirretina y que se deposite, con lo cual previene la progresión de la enfermedad. Es muy importante diagnosticar a los pacientes pronto y plantear el tratamiento en estadíos precoces de la enfermedad.” Rocío comenta los tres fármacos modificadores disponibles en la actualidad: tafamidis, por vía oral; inotersén, por vía subcutánea; en el caso del patisirán, se administra por vía intravenosa cada tres semanas, necesita premedicación y se combina con corticoides, cuya dosis puede ir disminuyéndose según la tolerancia del paciente.

¿Cómo controlar el tratamiento de la IC en pacientes con amiloidosis cardiaca? Ambos especialistas coinciden en cuanto al uso de los IECAs y ARA II: “ponemos betabloqueantes a dosis bajas en pacientes que lo necesitan, y son bien tolerados. Pero no se trata de una IC con fracción de eyección preservada al uso, por lo que hay que individualizar mucho los tratamientos y ajustar las dosis muy poco a poco, porque son pacientes más delicados y a veces no hay que obsesionarse con titular”.

• Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007–16.: Díaz-Guzmán J, et al. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021 Sep 10;S1885-5857(21)00225-5. doi: 10.1016/j.rec.2021.07.009
• Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen A V., et al. Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21.
• Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, Polydefkis M, Dyck PJ, Wang AK, et al. Inotersen treatment for patients with Hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379(1):22–31.
• Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of t1. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology W. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–26.
• Nitsche C, Scully PR, Patel KP, Kammerlander AA, Koschutnik M, Dona C, et al. Prevalence and Outcomes of Concomitant Aortic Stenosis and Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2021;77(2):128–39.
• Griffin JM, Rosenthal JL, Grodin JL, Maurer MS, Grogan M, Cheng RK. ATTR Amyloidosis: Current and Emerging Management Strategies. JACC CardioOncology. 2021;3(4):488–505.