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Existen muchas patologías que pueden ser causa de muerte súbita cardiaca no isquémica. Nuestros autores se plantearon analizar cuál es la rentabilidad diagnóstica de un estudio etiológico sistematizado.

Resumen del trabajo

En este trabajo incluyeron los datos de 56 familias con al menos un caso índice con muerte súbita cardiaca (reanimada o no). En los supervivientes se hizo un estudio sistemático que incluyó electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada, ergometría, estudio familiar, estudio genético y, puntualmente, test farmacológicos. En los fallecidos se examinó la necropsia, y se realizó autopsia molecular con next generation sequencing (NGS), junto con estudio clínico familiar.

Tras esta batería de pruebas, el diagnóstico se alcanzó en el 80,4 % de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,53). Entre los supervivientes, el diagnóstico de canalopatía fue más frecuente que entre los fallecidos (el 66 % frente al 40 %; p = 0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aportó un hallazgo concluyente. El diagnóstico de miocardiopatía tendía a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genético con NGS se realizó en 42 de los casos y se obtuvo un resultado positivo en 28 (66,6 %). Los datos sugieren que la probabilidad de conseguir un diagnóstico con un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatías en los supervivientes y un aparente peor pronóstico en las miocardiopatías.

Para saber más 

Los datos completos del estudio están disponibles en Revista Española de Cardiología siguiendo el enlace: Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico.

Encuentro con los autores

Dr. Juan Jiménez Jaimez (en representación de todo el grupo de trabajo).

REC ¿Cómo se os ocurrió la idea de este trabajo de investigación?

Este trabajo surge de la práctica clínica diaria en una Unidad específica de Cardiopatías Familiares. Las dificultades existentes para el reclutamiento de los casos de muerte súbita cardiaca existentes previamente en la región nos motivaron a la búsqueda activa de los casos en colaboración con el Servicio de Patología Forense de nuestra ciudad. Conocer la etiología clínica y genética de la muerte súbita en nuestro ámbito es fundamental para adoptar estrategias preventivas.

REC ¿Cuál es el principal resultado?

Un análisis minucioso de los casos de muerte súbita, reanimada o no, utilizando todas las herramientas disponibles, desde las más sencillas a las complejas, permite alcanzar el diagnóstico en un alto porcentaje de los casos, e identificar numerosos familiares afectados.

REC ¿Cuál sería la principal repercusión clínica?

Como consecuencia de lo anterior, la identificación de la causa de un problema en cualquier ámbito de la medicina permite un tratamiento dirigido, tanto en probandos como en familiares. Este trabajo redunda en la necesidad de abordar todos los casos de muerte súbita o parada cardiaca no isquémica como una enfermedad potencialmente familiar, empleando el estudio familiar como una herramienta terapéutica más.

REC ¿Qué fue lo más difícil del estudio?

La coordinación con el Servicio de Patología Forense para el reclutamiento y estudio conjunto de casos. La muerte súbita cardiaca sigue siendo un reto para todo forense que se enfrenta a ella, y es necesario un alto nivel de especialización. En Granada seguimos trabajando duro para mejorar esta colaboración.

REC ¿Hubo algún resultado inesperado? 

Me resulta llamativo la ausencia de casos de miocarditis en toda la serie. Esto se explica por el diseño retrospectivo del estudio, ideado y ejecutado desde una Unidad de Cardiopatías Familiares, hace que se hayan probablemente perdido casos de etiología no familiar.

REC Una vez acabado, ¿te hubiera gustado hacer algo de forma diferente?

Por supuesto, todo trabajo de investigación es mejorable. Siguiendo con la idea anterior, este trabajo idealmente se podría hacer de forma prospectiva, con disponibilidad de todos los estudios forenses tanto macroscópicos como histopatológicos, así como haber tenido posibilidad de hacer un test genético amplio mediante next generation sequencing en todos los casos incluidos. Esto hubiera dado una visión más real y objetiva de la rentabilidad de un estudio protocolizado de la muerte súbita cardiaca.

REC ¿Cuál sería el siguiente trabajo que te gustaría hacer tras haber visto los resultados?

Es muy necesario establecer un protocolo común de atención de la muerte súbita cardiaca a nivel nacional, en colaboración con los Servicios de Patología Forense y los Institutos de Toxicología. Ello nos permitiría registrar de forma prospectiva los casos existentes y conocer de forma muy fiable la epidemiología clínica y genética de la muerte súbita en nuestro país.

REC Recomiéndanos algún trabajo científico reciente que os haya parecido interesante.

Pues os voy a proponer el trabajo del equipo de Halliday sobre el valor del realce tardío en la miocardiopatía dilatada FEVI > 40 % para predecir el riesgo de muerte súbita. Los pacientes con FEVI no severamente deprimida actualmente no tienen indicación de DAI, a pesar de que, paradójicamente, suponen en números absolutos la mayor parte de los casos.

REC Finalmente... ¿qué nos recomiendas para desconectar y relajarnos?

La lectura.

Referencia

Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico

  • Jiménez-Jáimez J, Alcalde Martínez V, Jiménez Fernández M, Bermúdez Jiménez F, Rodríguez Vázquez Del Rey MDM, Perin F, Oyonarte Ramírez JM, López Fernández S, de la Torre I, García Orta R, González Molina M, Cabrerizo EM, Álvarez Abril B, Álvarez M, Macías Ruiz R, Correa C, Tercedor L.
  • Rev Esp Cardiol. 2017;70:808-16.

Lectura recomendada

Association Between Midwall Late Gadolinium Enhancement and Sudden Cardiac Death in Patients with Dilated Cardiomyopathy and Mild and Moderate Left Ventricular Systolic Dysfunction

  • Halliday BP et al.
  • Circulation. 2017; 135:2106-2115.

(El acceso a la versión completa del artículo es gratuito).

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