Cardiología hoy | Blog Cardiopatías Familiares
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Strain longitudinal del VD: una nueva ventana pronóstica en amiloidosis cardiaca
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La amiloidosis es una enfermedad progresiva y, con frecuencia, mortal, en la que la afectación del ventrículo derecho (VD) se ha consolidado como un determinante clave del pronóstico. En este contexto, un metaanálisis reciente realizado por Herrera-Flores et al., tuvo como objetivo evaluar la relevancia pronóstica de los parámetros de strain longitudinal del VD en pacientes con amiloidosis.
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Resultados preliminares de una nueva terapia génica en MCH por MYBPC3
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Este trabajo presenta los resultados iniciales del ensayo MyPEAK-1, el primer estudio en humanos que evalúa TN-201, una terapia génica para la miocardiopatía hipertrófica (MCH) asociada a variantes de pérdida de función (truncamientos) en MYBPC3. TN-201 es una terapia génica basada en virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9) con especial tropismo por el miocardio que contiene una copia...
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Desentrañando el riesgo arrítmico en portadores de FLNCtv
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Las variantes de tipo truncamiento en filamina C (FLNCtv) se han identificado como una causa infrecuente pero relevante de miocardiopatía arritmogénica (MCA). Estas variantes se asocian a formas graves de enfermedad con elevado riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita cardiaca (MSC). La heterogeneidad fenotípica entre portadores dificulta la identificación de predictores de riesgo...
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Miocardiopatía por desmoplaquina: una entidad con alto riesgo de arritmias e IC, especialmente en mujeres
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El estudio Clinical features and outcomes in carriers of pathogenic desmoplakin variants, publicado en European Heart Journal, evaluó las características clínicas y el pronóstico de 800 pacientes portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen desmoplaquina (DSP). Se trata del estudio más extenso hasta la fecha sobre la miocardiopatía DSP, una enfermedad que no...
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Anticuerpos contra el canal sodio (NaV 1.5) en síndrome de Brugada: implicaciones patogénicas
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Los pacientes con síndrome Brugada tienen mayor riesgo de arritmias letales. El diagnóstico es muchas veces complicado, ya que depende de la presencia de un patrón electrocardiográfico característico pero inconstante. Por otro lado, aunque la disfunción del canal de sodio (NaV 1.5) es un mecanismo fisiopatológico establecido en estos pacientes, solamente un 25% tienen mutaciones...
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La monitorización electrocardiográfica ambulatoria en el síndrome de Brugada mejora la rentabilidad en la predicción de arritmias
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El diagnóstico y la estratificación del riesgo del síndrome de Brugada (BrS) dependen de la presencia de un patrón electrocardiográfico (ECG) tipo 1 espontáneo (spT1); sin embargo, sus fluctuaciones espontáneas pueden llevar a un diagnóstico erróneo y a una subestimación del riesgo.
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Una nueva alternativa al chaleco desfibrilador
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Para muchos pacientes el riesgo de paro cardiaco súbito (PCS) se eleva temporalmente. Los desfibriladores automáticos portátiles (DAP), hasta ahora comercializados en forma de chalecos, pueden monitorear y tratar el PCS durante periodos temporales en los que ciertos pacientes pueden tener mayor riesgo. Sin embargo, pueden ser incómodos, requieren mantenimiento frecuente y no pueden usarse al...
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Nueva calculadora de riesgo arrítmico en desmoplaquina
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Las variantes patogénicas del gen de la desmoplaquina (DSP) están asociadas con el desarrollo de una forma distintiva de miocardiopatía arritmogénica conocida como miocardiopatía DSP1. Los pacientes con estas variantes tienen un alto riesgo de arritmias ventriculares (AV) sostenidas, pero las herramientas actuales para la evaluación individualizada del riesgo arrítmico han demostrado ser...
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iSGLT2 en cardiopatía amiloide por transtirretina: un gran aliado
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Los autores del artículo tienen como objetivo principal evaluar la efectividad y tolerabilidad del tratamiento con inhibidores del cotransportador sodio-glucosa tipo 2 (iSGLT2) en la cardiomiopatía por transtirretina (ATTR-CM).
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Vutrisirán: primer silenciador genético en amiloidosis cardiaca por transtiretina
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La amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR-CM) es una enfermedad progresiva y debilitante. El vutrisirán, un ARN de interferencia administrado de forma subcutánea, inhibe la producción de transtirretina (TTR) a nivel hepático.
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Penetrancia de la miocardiopatía dilatada en familiares con genotipo positivo
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La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en los jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco. Los avances en el cribado familiar y el desarrollo de pruebas genéticas con tecnología de secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) han mejorado el rendimiento diagnóstico en las miocardiopatías y, actualmente, se puede identificar...
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Ensayo SEQUOIA-HCM: aficamten como tratamiento para la miocardiopatía hipertrófica obstructiva
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Uno de los principales determinantes de la intolerancia al ejercicio y los síntomas limitantes entre los pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO) es la elevación de la presión intracardiaca provocada por la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. El aficamten es un inhibidor oral selectivo de la miosina cardiaca que reduce los gradientes del tracto de...
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Estratificación del riesgo de progresión en pacientes con amiloidosis cardiaca por ATTR
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La amiloidosis por transtirretina (ATTR-CA) es una miocardiopatía con un curso clínico variable entre individuos. El objetivo del estudio fue analizar la implicación pronóstica del incremento del péptido natriurético N-terminal pro–B (NT-proBNP) y de la intensificación diurética extrahospitalaria como marcadores de progresión en una cohorte de pacientes con ATTR-CA.
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El realce tardío septal como fuerte predictor de AV, independientemente del sustrato genético
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La miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo (MCNDVI) ha sido diferenciada recientemente de la miocardiopatía dilatada (MCD). Hasta el momento nunca se habían descrito y analizado estas dos entidades mediante resonancia magnética cardiaca (RMC) y estudio genético.
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Relación entre la afectación ventricular dominante y el pronóstico en la miocardiopatía arritmogénica
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En los últimos años se ha hecho evidente que la miocardiopatía arritmogénica (MCA) muestra un amplio espectro de afectación ventricular. Se presenta un estudio cuyo objetivo fue evaluar el impacto pronóstico de la expresión fenotípica en los pacientes con MCA. Para ello, se recogen 446 pacientes diagnosticados de MCA en la unidad de miocardiopatía arritmogénica hereditaria de la...
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Eficacia de tafamidis en la población octogenaria con amiloidosis cardiaca
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A la vista de los resultados del ensayo clínico ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial), el tafamidis ha sido aprobado para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina.
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Acoramidis: una nueva arma para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtirretina
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La amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR-CA) es una patología caracterizada por el depósito de monómeros de transtirretina (TTR) en forma de fibras de amiloide en el miocardio. El acoramidis es un nuevo estabilizador de la TTR de alta afinidad, que actúa inhibiendo la disociación de la TTR tetramérica y así su depósito tisular.
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T-Amylo: modelo de predicción y puntuación para el diagnóstico de la AC-ATTR
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La amiloidosis cardiaca por transtirretina (AC-ATTR) suele estar infradiagnosticada, por lo que la sospecha clínica es esencial para el diagnóstico precoz. El objetivo de este estudio es desarrollar y validar un modelo de predicción factible y un score para facilitar el diagnóstico de AC-ATTR.
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Distinguiendo la hipertrofia del VI de la miocardiopatía hipertrófica en adolescentes
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La diferenciación ecocardiográfica de la hipertrofia fisiológica del ventrículo izquierdo (VI) inducida por el ejercicio frente a la patológica está justificada en atletas jóvenes. Para ello, el objetivo de este estudio fue explorar el fenotipo, progresión y su potencial zona gris.
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Utilidad del strain de VI y VD en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
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Análisis de un registro multicéntrico prospectivo de pacientes (n = 109) con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) que fueron fenotipados clínicamente utilizando los criterios generales del Grupo de Trabajo Revisado de MAVD de 2010 y se sometieron a una ecocardiografía basal con strain. Se evaluó el rendimiento diagnóstico del strain del ventrículo izquierdo (VI) y...
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Muerte súbita en jóvenes deportistas de la NCAA: 20 años de seguimiento
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Se trata de un estudio observacional prospectivo (aunque se incluyeron de forma retrospectiva los 2 primeros años) y que pretende estimar la incidencia de muerte súbita cardiaca (MSC) entre los jóvenes deportistas de la National Collegiate Athletic Association (NCAA) entre 2002 y 2022. Se evaluó también la evolución de la incidencia de MSC en el tiempo de seguimiento, las causas más...
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R-carvedilol: una vieja alternativa para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica
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Dos de las características fisiopatológicas fundamentales de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) son la hipercontractilidad miocárdica y los eventos arrítmicos. Los betabloqueantes constituyen en la actualidad el tratamiento de primera línea en la MCH obstructiva. Sin embargo, frecuentemente son mal tolerados debido a la reducción de la frecuencia cardiaca y a efectos adversos...
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Genética y patología aórtica familiar: una relación esencial más allá del diagnóstico
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El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre los principales grupos de genes implicados en la patología aórtica familiar y el desarrollo de eventos cardiovasculares.
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Capacidad pronóstica del genotipo frente a fenotipo en las miocardiopatías hereditarias
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La clasificación actual de las miocardiopatías se basa en un modelo fenotípico. Sin embargo, la amplia heterogeneidad fenotípica que existe ocasiona solapamientos, especialmente en el diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD) y miocardiopatía arritmogénica (DAV). Este trabajo analiza la capacidad predictiva de una clasificación de las miocardiopatías basada en el genotipo comparada...
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Impacto del genotipo en la estratificación de riesgo en MAVD según la calculadora
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Estudio multicéntrico de cohortes retrospectivo de 554 pacientes mayores de 14 años con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) definitiva (confirmada con los criterios diagnósticos Task Force) sin historia previa de arritmias ventriculares sostenidas.
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Predicción pronóstica en la MCD no isquémica usando la genética y el RTG
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La predicción sobre el pronóstico en la miocardiopatía dilatada (MCD) no isquémica (es un desafío clínico de importantes consecuencias para el paciente y el sistema sanitario. Las decisiones de muchos tratamientos y la indicación de desfibrilador automático implantable (DAI) están basadas principalmente en la presencia de disfunción sistólica grave. La fracción de eyección del...
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Ablación septal por radiofrecuencia: nueva alternativa en el tratamiento de la MCH obstructiva
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En la actualidad, disponemos de opciones limitadas para el tratamiento invasivo de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) obstructiva que persisten sintomáticos o con gradientes muy elevados a pesar del tratamiento médico óptimo. El desarrollo de nuevas técnicas es una necesidad creciente, dado el aumento de los casos diagnosticados en nuestro medio.
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Strain global longitudinal como marcador precoz de cardiomiopatía de Fabry
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Estudios de cribado a gran escala han revelado una alta incidencia de la variante cardiaca de la enfermedad de Fabry de aparición tardía en el Asia Oriental. Ello obliga a la inclusión de la miocardiopatía de Fabry (MF) en el diagnóstico diferencial de los pacientes adultos con hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) inexplicable por otras causas en estas regiones del mundo.
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Betabloqueantes y amiloidosis cardiaca por transtirretina: ¿amistades peligrosas?
- Categoría: Cardiología Hoy
La amiloidosis cardiaca por transtirretina (ATTR) es una entidad que en los últimos años está generando una gran atención debido a tres motivos: aumento de su reconocimiento clínico (identificar población de riesgo, por ejemplo, insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada y red flags) diagnóstico no invasivo (técnicas de imagen y multimodalidad) y terapias específicas...
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Muerte súbita cardiaca inexplicada en jóvenes. Encuesta SUDY
- Categoría: Cardiología Hoy
Encuesta promovida por la Asociación Europea del Ritmo Cardíaco (EHRA) con el objetivo de investigar la muerte súbita inexplicada en jóvenes (Sudden Unexplained Death in the Young: SUDY) en 24 países, que fue completada por personal que mayoritariamente trabajaba en centros especializados en enfermedades cardiacas hereditarias, con el fin de obtener información detallada sobre la práctica...
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