Cardiología hoy | Blog Cardiopatías Familiares

  • Afectación cardiaca en la enfermedad de Fabry

    | Categoría: Cardiología Hoy

    Como la mayoría de los artículos de revisión, este comienza describiendo la enfermedad de Fabry (EF) como una enfermedad rara ligada al cromosoma X, una mutación en el gen GLA que genera un déficit (completo o parcial) de la enzima alfa-galactosidasa A que conlleva a un acúmulo lisosomal de GB3 (globotriaosilceramida) con la posterior disfunción celular.

  • RMC y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo (MCAVI) se caracteriza por el reemplazo fibroadiposo de la pared de dicho ventrículo. Se trata de una patología hasta ahora poco estudiada y referenciada.

  • Disparidad e infrautilización de la RMC en el estudio de miocardiopatías

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La resonancia magnética nuclear cardiaca (RMC) es una prueba de imagen recomendada por las guías de práctica clínica en el diagnóstico de las miocardiopatías. Sin embargo, presenta un alto coste, requiere una gran cantidad de tiempo para su realización y su disponibilidad es todavía limitada en algunas regiones europeas.

  • El realce tardío anular (“ring-like”) como paradigma pronóstico

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La presencia de fibrosis en el ventrículo izquierdo (VI) mediante la detección de realce tardío por resonancia magnética cardiaca (RMC) se ha relacionado con eventos arrítmicos malignos en pacientes con arritmias ventriculares aparentemente idiopáticas. Con esta premisa, los autores han investigado el impacto pronóstico del fenotipo de realce anular (ring-like) de VI en este grupo de...

  • Actualización sobre muerte súbita en jóvenes

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La muerte súbita en pacientes jóvenes (menos 35 años) tiene afortunadamente una incidencia baja (1,3 casos/100.000 personas-año), sin embargo, supone un evento trágico para las familias que lo padecen dado su carácter inesperado. Un porcentaje alto de estas muertes son debidas a enfermedades cardiológicas hereditarias lo que supone un riesgo para los familiares de sufrir el mismo...

  • ¿Existe relación entre la inflamación y el síndrome de Brugada?

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La prevalencia y significación de las alteraciones estructurales en los pacientes con síndrome de Brugada (SBr) está aún en debate. Los autores del presente estudio investigaron la relación entre el test genético, las alteraciones electroanatómicas y el sustrato por anatomía patológica en los pacientes con SBr.

  • Rendimiento diagnóstico del test genético en atletas jóvenes con inversión de onda T

    | Categoría: Cardiología Hoy

    La inversión de la onda T (TWI) es un patrón común en pacientes con cardiomiopatía. No obstante, hasta un 25% de los atletas de origen africano o afrocaribeño y un 5% de los atletas caucásicos presentan TWI de significado clínico incierto a pesar de una evolución clínica exhaustiva y seguimiento a largo plazo.

  • Mejor trabajo de 2017 en imagen cardiovascular en cardiopatías familiares

    | Categoría: Revista Española de Cardiología - Blog

    Esta es la sección del blog dedicada a lo mejor de la literatura en cardiología en 2017. Hoy te contamos lo mejor del año en imagen cardiovascular aplicada a cardiopatías familiares.