En este estudio se describe el análisis detallado realizado en cuatro miembros de una familia española portadores de una mutación en los canales cardiacos Nav1.5 (p.R1644H) relacionada con el síndrome de QT largo, pero en la que solo uno de los portadores tenía el intervalo QT prolongado. En los otros tres individuos se identificó una mutación distinta en los canales cardiacos Cav1.2 (p.S1961N). En este trabajo se analizaron las características funcionales de los canales p.S1961N Cav1.2 para averiguar si dicha mutación regula la expresividad del síndrome de QT largo en esta familia.
